AJUDEM A GABI!

Minha filha tem uma doença rara (Sandhoff), e vivo para tentar algo que possa salva-la, e peço a Deus que por misericordia me guie... 
 Porque não importa quantas vezes eu caia, quantas vezes eu fique de joelhos, se ainda houver chances para levantar, com um sorriso no rosto, a fé no coração, seguirei em frente.
 Os Drs. Horst Jatzkewitz, Hartmut Pilz, e Konrad Sandhoff foram os primeiros a notar a doença de Sandhoff na Alemanha, em 1965. . Inicialmente, estes homens estavam estudando a bioquímica de diferentes enzimas e encontrou um caso excepcional de Tay-Sachs.Estes homens classificaram como uma doença de Sandhoff Tay-Sachs anormal, e publicaram suas descobertas na revista Journal of Neurochemistry. Há 47 anos apenas foi possível diagnosticar Sandhoff 
. Existem 3 formas da doença : Sandhoff Infantil Clássico - Os sintomas aparecem em torno de 6 meses de idade. Sandhoff juvenil -
 Os sintomas aparecem após o primeiro ano de vida, geralmente entre as idades de 2 e 5, mas pode ocorrer a qualquer momento durante a infância. Sandhoff inicio tardio - - Os sintomas geralmente aparecem na adolescência ou início da idade adulta, mas às vezes mais tarde. A doença de Tay-sachs também tem estas três formas, porem a doença é causada pela falta da enzima Hexosaminidase A, mas ambas, TAY-SACHS e SANDHOFF, se comportam da mesma forma. Sandhoff doença genética rara que faz parte dos erros inatos de metabolismo, é uma forma grave de Tay-Sachs; é uma desordem neurológica progressiva genética, é uma doença neurodegenerativa,que causa a degeneração dos neurónios., (isto quer dizer que a doença causa deterioração progressiva do sistema nervoso central) causada pela deficiência de duas enzimas vitais, a hexosaminidase A e a B hexosaminidase; e faz parte de um grupo de doenças por armazenamento dos Lisossomos, ou doenças de deposito, Sem estas enzimas, uma substância gordurosa, ou lípidos, chamado gangliosídeo ( Gangliosideos :Molécula complexa que contém lipídios (gorduras) e carboidratos (açúcares) e encontrada na membrana plasmática (exterior) de diversos tipos de células) acumula-se anormalmente nas células, especialmente nas células nervosas do cérebro. Esta acumulação contínua causa danos progressivos para as células., Na forma clássica como da minha filha Gabi, o início do transtorno ocorre geralmente aos 6 meses de idade. 
Um bebê com Sandhoff Infantil clássico ou tay sachs infantil clássico, parece normal no nascimento e se desenvolve normalmente durante os primeiros seis meses de idade, após este período os pais notam um atraso no desenvolvimento do bebe, nota-se redução da visão e da atenção.., gradualmente vão regredindo, perdendo habilidades uma por uma e, eventualmente, são incapazes de virar, sentar-se ou andar. Outros sintomas incluem a perda de coordenação, ficam cognitivamente prejudicados e paralisados, não-responsivos.,perda progressiva da visão, dificuldade para engolir e dificuldade de respiração. Os sintomas neurológicos podem incluir fraqueza motora (hipotonia) ou rigidez hipertonia do musculo(espastico), reação exagerada de sobressalto ao som ou susto, a cegueira precoce, deterioração mental e motora progressiva , tornando-se na sua maioria não-responsivos a seu ambiente, macrocefalia , mancha vermelho-cereja ao exame de fundo de olho devido ao deposito anormal, convulsões e mioclonias (choque-como contrações de um músculo) , espasmos e ausências. Outros sintomas podem incluir infecções respiratórias freqüentes, pode ocorrer um aumento do fígado e do baço. 
 O prognóstico para os indivíduos com doença de Sandhoff é pobre. A morte geralmente ocorre por 3 anos de idade e é geralmente causada por infecções respiratórias. Diagnóstico Doença de Sandhoff é diagnosticada através de um exame de sangue para verificar os níveis de A Hexosaminidase (Hex A) e B Hexosaminidase (B Hex). Um teste de DNA de acompanhamento pode ser recomendado. Qualquer médico pode solicitar o exame para a doença de Sandhoff ou de Tay-Sachs Muitas vezes, o diagnóstico é feito por um neurologista ou geneticista.

 

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